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Down perché?

 

 

RIPROPOSTA 14/10/2012, 20:12

 

 

                                           cl carmignani disegno

                                           ritratto di edda cacchioni: 
                                                             Claudio Carmignani (google)

 

 

Down perché?

La sindrome di Down è una patologia autosomica. Prende il nome del medico  John Langdon Down che la scoprì nel 1866 chiamandola Idiozia Mongoloide in quanto i tratti del viso si accostano a quelli delle popolazioni mongoliche.

Caratteristiche
. faccia tipica delle popolazioni mongoliche
. ritardo mentale
. ipotomia muscolare generalizzata
. malformazioni

Causa
Trisomia 21 causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, per conseguente mancata disgiunzione dei cromosomi durante la divisione meiotica che portano alla formazione dei gameti della madre. Lo zigote si troverà con 47 anziché 46 cromosomi.

Talvolta può capitare che uno dei genitori seppur senza manifestazioni evidenti ne è portatore e potrebbe avere figli con la sindrome di Down la causa è da ricercare nel cromosoma 14 e prende il nome di traslocazione robertsoniana.

Altra formazione è quella del mosaicismo con una popolazione cellulare di 47 cromosomi e  di 46, quindi i sintomi saranno lievi rispetto a quanto sopra.

Come si presenta la persona Down
. forte malformazione degli organi
. insufficienza tiroidale
. infezioni frequenti
. anomalie morfologiche della colonna vertebrale
. anomalie sistema digerente
. anomalie del cuore
. ritardo mentale

Quali interventi
. fisioterapia
. psico-motoria
. logopedia
. alimentazione ricca di fibre e consistenti
. sollecitare a mantenere il naso pulito e la lingua dentro la bocca
. controlli medici
. visite cardiologiche
. visite oculistiche
. uso di detergenti e creme appropriati
. vaccinazioni
. cure igieniche accurate
. mantenere un controllo sulla pulizia dei denti
. interventi chirurgici
. operare sulle risorse in possesso

Possibile una diagnosi prenatale attraverso villocentesi, amniocentesi ed ecografia
Opportuno fare tutte le analisi e riflettere sul da farsi ritengo giusto ben informarsi e sapere che la speranza va risposta nella terapia genetica non per eliminare la trisomia ma per migliorare la vita di queste persone seppur Down.

 Siate comprensivi ma non tolleranti, amore e cure faranno di questi piccoli adorabili bambini adulti coscienziosi più di quanto si creda. 

 

Il 14 ottobre è la giornata nazionale della persona con sindrome di Down!

 

      

             La disabilità: questione familiare e sociale
 

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                                   Anna e Graziano-copia-1

 

 

bracciale-sul-quaderno.jpg

           http://www.terredeshommes.it 

 

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