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Il daltonismo e la terapia genica


Il daltonismo e la terapia genica
a cura Alice Caymani
Critico Culturale Linguistico
Grafica
radioh2e@libero.it

 

www.eddacacchioni.it
Progetti E.C. online

 

Nel 1974 John Dalton scrisse un articolo sulla visione dei coloti descrivendo il particolare disturbo che lui stesso soffriva: il daltonismo.
Il daltonismo è una malattia ereditaria che causa un'alterazione dei fotorecettori posti nella retina ed i coni che costituiscono i nostri occhi.
I coni sono cellule specializzate della retina che consentono di captare i colori blu, verde e rosso-giallo. Questa malattia è dovuta ad un allele recessivo posto sul cromosoma X ma la mappatura del genoma umano dimostrò come il daltonismo può essere indotto anche da una mutazione in 58 geni diversi divisi tra 19 cromosomi.

 


Esistono due tipi di daltonismo: acromatopsia cioè deficit di visione di tutti e tre i colori primari la discromatopsia cioè il deficit di visione di uno solo dei colori primari.
Per scoprire se si è affetti  da daltonismo si utlizza il test di Ishara: un insieme di tavole ripiene di cerchietti di colore diverso ma con la stessa luminosità. Al soggetto esaminato viene richiesto di riconoscere cosa ci sia all'interno di questi cerchi. Per una persona affetta da daltonismo, riconoscere l'immagine sarà un impresa impossibile!
Non esiste tutt'ora una cura per il daltonismo.
Tuttavia i ricercatori l'Università della Pennsylvania sarebbero riusciti a curare il daltonismo nei 9 cuccioli di cane attraverso la terapia genica.

 


La terapia genica fa parte delle tecnologie mediche sviluppate nel XX secolo nel quale il DNA è utilizzato come sostanza farmaceutica. Attraverso questa tecnica nei geni vengono inseriti copie ''corrette'' del gene malfunzionante nelle cellule per rispristinare la corretta espressione della proteina funzionale.
Il trasferimento di questo gene viene ottenuto tramite vettori virali, non utilizzando come cellule ospite delle cellule somatiche di bambini e adulti.
Tuttavia  questo tipo di terapia in passato presentava svariati tipi di problemi: la difficoltà di ottenrere un'espressione stabile e duratura del gene inserito che può essere inattivato da una risposta immunitaria da parte dell'organismo, in alcuni casi l'induzione di forme tumorali  ed infine non si può prevedere con certezza quante cellule del paziente verranno effettivamente curate.

 



Fonte
. Libro di testo
. proposta 2016/2017

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